PXE یک بیماری ژنتیکی است که باعث کانی سازی الیاف الاستیک در برخی بافت ها می شود. شایع ترین مشکلات در پوست و چشم و بعداً در عروق خونی به شکل آترواسکلروز زودرس ایجاد می شود. PXE توسط جهش اتوزومال مغلوب در ژن ABCC6 در بازوی کوتاه کروموزوم 16 ایجاد می شود (16p13.1) معمولاً پسودوکسانتوما الاستیکوم ابتدا پوست را تحت تأثیر قرار می دهد، اغلب در دوران کودکی یا اوایل نوجوانی. ضایعات پاپولار کوچک و زرد رنگ شکل می‌گیرد و شلی پوست عمدتاً گردن، زیر بغل (بغل)، کشاله ران و چین‌های خمشی (قسمت‌های داخلی آرنج و زانو) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است پوست شل و زائد شود. بسیاری از افراد دارای «چین‌های ذهنی مورب» (شیارهای افقی چانه) هستند.
