نشانگان جانسون بلیزارد یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می‌تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد. بعضی این بیماری را نوعی دیسپلازی اکتودرمی در نظر می‌گیرند.
اختلالات این بیماری به‌طور به خصوصی اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون‌ریز لوزالمعده را شامل می‌شود به‌طوری‌که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده‌ای ارثی در نظر می‌گیرند.
