مخفف PCD
Primary Ciliary Dyskinesia
35
تظاهرات بالینی: مژکهای تمام بدن درگیر هستند مثلاً در مجاری تنفسی و سینوس موجب افزایش احتمال عفونت (پنومونی و سینوزیت) و کاهش تخلیه ترشحات میشود. د گوش میانی موجب اوتیت مدیا و کاهش شنوایی میشود. نقص در لوله فالوپ و اسپرمها موجب ناباروری میشود. در این افراد گاه اندامها در سمت مقابل است مثلاً قلب در سمت راست یا کبد در سمت چپ قرار دارد.
علل: یک بیماری اتوزومال مغلوب است ، البته بیماری هتروژن است و بیش از 250 پروتئین میتواند درگیر باشد.
درمان: چون بیماری ماهیتی ژنتیکی دارد درمان زیاد مؤثر نیست و در واقع باید عوارض بیماری مانند ناباروری و عفونت درمان شوند. ارسال نظر