مرجع کلمات و اصطلاحات اختصاری

SMN2 که برگرفته از عبارت «بقای سلول عصبی حرکتی ۲» است، نام یک ژن است که در انسان، پروتئین SMN را کد می‌کند.

با آنکه جهش در نسخهٔ تلومری ژن (یعنی SMN1) با بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ارتباط است؛ اما جهش در SMN2 (نسخهٔ سانترومری آن) موجب بروز این بیماری نمی‌شود.

ارسال نظر