پروژه ژنوم انسان: طرح نقشه‌برداری و تعیین توالی کل ژنوم انسان اولین بار در سال ۱۹۸۴ در کنفرانسی در Alta Uta عنوان شد. تأمین قسمتی از بودجه این پروژه را دپارتمان انرژی آمریکا به عهده گرفت و در سال ۱۹۸۸ کنگره آمریکا رسماً اجرای پروژه ژنوم انسانی را از سال ۱۹۹۱ به مدت ۱۵ سال تصویب کرد. در این سال انسیتو بهداشت ملی آمریکا (NIH) نیز برای اجرای این طرح اعلام آمادگی کرد. بزودی کشورهای انگلیس، فرانسه، آلمان و ژاپن نیز به این پروژه پیوستند. در سال ۱۹۹۸ سازمان ژنوم انسانی (HUGO) ایجاد شد.