این بیماری، بهدلیلِ نقص در ژن SMN1 ایجاد میشود که مسئولِ ساختِ پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلولهای جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زندهماندنِ نورونهای حرکتی ضروری است. میزان اندکِ این پروتئین در سلولها، موجب از دست رفتنِ عملکرد طبیعی در سلولهای عصبیِ شاخِ قدامیِ نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
این بیماری در درجاتِ متفاوتی از شدت، خود را نشان میدهد که همگیشان، تحلیلرفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (رانها و بازو) و ماهیچههای تنفسی، قبل از بقیه درگیر میشوند. سایر دستگاههای بدن نیز، بهویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار میشوند. SMA شایعترین دلیلِ ژنتیکیِ مرگ نوزادان و شیرخواران است.
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. در دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، داروی نوسینـِرسن بهعنوان نخستین دارو جهت درمان این بیماری مورد پذیرش واقع شد و چند داروی دیگر نیز در مرحلهٔ کارآزمایی بالینی قرار دارند.
